http://www.educaplay.com/es/recursoseducativos/736725/sindrome_de_russel_silver.htm

mapa mental del síndrome de russell silver

CASO DE NIÑO CON SÍNDROME DE CARRUSEL-SILVER

en este se puede apreciar un caso clínico de un niño con síndrome de russell- silver

Síndrome de Russell-Silver

Definición

Es un trastorno congénito que implica crecimiento deficiente. Un lado del cuerpo también aparecerá más grande que el otro.

Nombres alternativos

Síndrome de Silver; Síndrome de Silver-Russell

Causas

Hasta el 10% de los pacientes con este síndrome tiene un defecto que compromete el cromosoma 7. En otros pacientes, el síndrome puede afectar a los cromosomas 11, 15, 17 o 18.

En la mayoría de los pacientes no se conoce la causa. La mayoría de los casos ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

El número de personas que se calcula padece esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas, mientras que otros informes dicen que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.

Síntomas

·         Asimetría corporal 

·         Lunares de color café en leche

·         Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular

·         Retraso en la edad ósea

·         Insuficiencia en el crecimiento

·         Enfermedad de reflujo gastroesofágico

·         Problemas renales como:

o    riñón en herradura

o    hidronefrosis

o    válvulas uretrales posteriores

o    acidosis tubular renal

·         Bajo peso al nacer

·         Cabeza grande para el tamaño del cuerpo

·         Deficiencia en el crecimiento

·         Brazos cortos

·         Estatura (talla) corta

·         Dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos

·         Vaciamiento estomacal demorado y estreñimiento

·         Frente amplia con cara en forma triangular y pequeña, al igual que un mentón estrecho y pequeño

Pruebas y exámenes

La afección generalmente se diagnostica en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen físico y los signos pueden abarcar:

·         Mentón en punta que no está completamente desarrollado

·         Boca delgada y ancha

·         Cara en forma triangular con frente ancha

No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver. El diagnóstico por lo regular se basa en el juicio del pediatra, pero se pueden llevar a cabo exámenes como los siguientes:

·         Glucemia (algunos niños pueden tener un nivel bajo de azúcar en la sangre)

·         Exámenes para determinar la edad ósea (la edad ósea a menudo es menor que la edad real del niño)

·         Pruebas cromosómicas (pueden detectar un problema cromosómico)

·         Hormona del crecimiento (algunos niños pueden tener una deficiencia)

·         Análisis esquelético (para descartar otras afecciones que puedan simular el síndrome de Russell-Silver)

Tratamiento

El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si dicha hormona falta. Otros tratamientos abarcan:

·         Asegurarse de que la persona consuma suficientes calorías, para evitar el bajo azúcar en la sangre y estimular el crecimiento.

·         Fisioterapia, para mejorar el tono muscular.

·         Educación especial, para abordar los problemas de aprendizaje y los problemas de déficit de atenciónque el niño pueda tener.

Es posible que muchos especialistas intervengan en el tratamiento de esta afección:

·         Un médico especialista en genética ayuda a diagnosticar este síndrome.

·         Un gastroenterólogo o un nutricionista puede ayudar a desarrollar la dieta apropiada para estimular el crecimiento.

·         Un endocrinólogo puede prescribir hormona del crecimiento, si se necesita.

·         También pueden participar psicólogos y orientadores en genética.

Expectativas (pronóstico)

Los niños mayores y los adultos no muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque el paciente puede tener una dificultad de aprendizaje.

Posibles complicaciones

·         Dificultad al masticar o hablar si la mandíbula es muy pequeña

·         Problemas de aprendizaje

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el pediatra si se presentan signos del síndrome de Russell-Silver. Verifique que le midan la estatura y el peso al niño durante cada consulta del niño sano. El médico lo puede remitir a:

·         Un genetista profesional para que le realicen estudios cromosómicos y una evaluación completa.

·         Un pediatra endocrinólogo para el manejo de los problemas de crecimiento de su hijo.

---

Referencias

1. Preece MA, Abu-Amero SN, Ali Z, et al. An analysis of the distribution of hetero- and isodisomic regions of chromosome 7 in mUPD7 Silver-Russell syndrome probands. J Med Genet 1999;36:457-60.

2. Bliek J, Terhal P, van den Bogaard MJ, Maas S, Hamel B, Salieb-Beugelaar G, Simon M, et al T, van Smagt J, Kroes H, M. of the H19 gene causes not only Silver-Russell syndrome (SRS) but also isolated asymmetry or an SRSlike phenotype. Am J Hum Genet. 2006;78:604-14.

3. Price SM, Stanhope R, Garrett C, Preece MA, Trembath RC. The spectrum of Silver-Russell syndrome: a clinical and molecular genetic study and new diagnostic criteria. J Med Genet 1999;36:837–42.

4. A.M. Martínez Nogueiras, M.J. Teixeira Costeira, H.P. Saraiva Moreira y H. Araujo Antunes Síndrome de Russel-Silver.An Esp Pediatr 2001;54:591-4.

5. Eggermann T, Meyer E, Ranke MB, Holder M, Spranger S, Zerres K, Wollmann HA. Diagnostic proceeding in Silver-Russell syndrome. Mol Diagn 2005;9:205-9.

6. Rossignol S. Silver-Russell syndrome and its genetic origins. J Endocrinol Invest 2006;29(Suppl 1):9-10.

7. P Abraham. What is the risk of cancer in a child with hemihypertrophy?. Arch Dis Child 2005;90:1312-3

 

Discusión

El síndrome de Russell-Silver es de presentación rara, aún de causa desconocida. El presente caso es de peculiar importancia debido a la presentación gemelar, donde una de las hermanas tienen un crecimiento fetal y postnatal totalmente diferente, ver figura # 1.

Se ha señalado la existencia de casos similares gemelares³, lo que lleva a la duda si este es un síndrome puramente genético o la simple mutación o alteración genética natural o aleatoria que lleve a las manifestaciones del síndrome. Los criterios diagnósticos son absolutamente clínicos como los mencionados anteriormente.

El diagnostico diferencial es muy importante si se enfoca la asimetría corporal, siendo las entidades clínicas mas importantes para descartar, tumores primarios renales (Tumor de Wilms), hepáticos, tumor de células adrenales, síndrome de Beckwith-Wiedmann, Klippel-Trenaunay-Weber y McCune-Albright, todos ellos con características especiales que requieren estudios adicionales⁷.

El pronóstico es bueno, no habiéndose demostrado asociación alguna con otras patologías o retraso mental. El tratamiento es puramente ortopédico y nutricional siendo necesario fisioterapia, calzados ortopédicos y orientación nutricional. Algunos autores mencionan la necesidad de realizar controles ecográficos abdominales y renales periódicos ante la posibilidad de enmascararse con un cuadro tumoral a nivel renal o hepático.