Síndrome
de Russell-Silver
Definición
Es un trastorno congénito
que implica crecimiento deficiente. Un lado del cuerpo también aparecerá
más grande que el otro.
Nombres
alternativos
Síndrome de Silver; Síndrome de
Silver-Russell
Causas
Hasta el 10% de los pacientes con
este síndrome tiene un defecto que compromete el cromosoma 7. En otros
pacientes, el síndrome puede afectar a los cromosomas 11, 15, 17 o 18.
En la mayoría de los pacientes no
se conoce la causa. La mayoría de los casos ocurre en personas sin
antecedentes familiares de la enfermedad.
El número de personas que se
calcula padece esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que
afecta a aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas, mientras que otros
informes dicen que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Los hombres y las
mujeres se ven afectados por igual.
Síntomas
·
Asimetría corporal
·
Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular
·
Retraso en la edad ósea
·
Problemas renales como:
o riñón
en herradura
o válvulas
uretrales posteriores
·
Bajo peso al nacer
·
Cabeza grande para el tamaño del cuerpo
·
Deficiencia en el crecimiento
·
Brazos cortos
·
Estatura (talla) corta
·
Dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos
·
Vaciamiento estomacal demorado y estreñimiento
·
Frente amplia con cara en forma triangular y pequeña, al
igual que un mentón estrecho y pequeño
Pruebas
y exámenes
La afección generalmente se
diagnostica en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen físico y
los signos pueden abarcar:
·
Mentón en punta que no está completamente desarrollado
·
Boca delgada y ancha
·
Cara en forma triangular con frente ancha
No existen pruebas de laboratorio
específicas para el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver. El diagnóstico
por lo regular se basa en el juicio del pediatra, pero se pueden llevar a cabo
exámenes como los siguientes:
·
Exámenes para determinar la edad ósea (la edad ósea a menudo
es menor que la edad real del niño)
·
Pruebas cromosómicas (pueden detectar un problema
cromosómico)
·
Análisis esquelético (para descartar otras afecciones que
puedan simular el síndrome de Russell-Silver)
Tratamiento
El reemplazo de la hormona
del crecimiento puede ayudar si
dicha hormona falta. Otros tratamientos abarcan:
·
Asegurarse de que la persona consuma suficientes calorías,
para evitar el bajo azúcar en la sangre y estimular el crecimiento.
·
Fisioterapia, para mejorar el tono muscular.
·
Educación especial, para abordar los problemas de aprendizaje
y los problemas de déficit de atenciónque
el niño pueda tener.
Es posible que muchos especialistas
intervengan en el tratamiento de esta afección:
·
Un médico especialista en genética ayuda a diagnosticar este
síndrome.
·
Un gastroenterólogo o un nutricionista puede ayudar a
desarrollar la dieta apropiada para estimular el crecimiento.
·
Un endocrinólogo puede prescribir hormona del crecimiento, si
se necesita.
·
También pueden participar psicólogos y orientadores en
genética.
Expectativas
(pronóstico)
Los niños mayores y los adultos no
muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La
inteligencia puede ser normal, aunque el paciente puede tener una dificultad de
aprendizaje.
Posibles
complicaciones
·
Dificultad al masticar o hablar si la mandíbula es muy
pequeña
·
Problemas de aprendizaje
Cuándo
contactar a un profesional médico
Consulte con el pediatra si se
presentan signos del síndrome de Russell-Silver. Verifique que le midan la
estatura y el peso al niño durante cada consulta del niño sano. El médico
lo puede remitir a:
·
Un genetista profesional para que le realicen estudios
cromosómicos y una evaluación completa.
·
Un pediatra endocrinólogo para el manejo de los problemas de
crecimiento de su hijo.
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