es
una enfermedad hereditaria y congenita,
presente desde el momento del nacimiento. Se considera una enfermedada rara por su escasa frecuencia, pues
existe un caso por cada 100.000 niños nacidos.
Afecta por igual a los dos
sexos. La primera descripción fue realizada por Henrry silver en 1953, un año después alexander rusell publicó una serie de 5 casos, por
lo que se aceptó el término de Russell-Silver o Silver-Russell para nombrar la
afección, La mayor parte de los casos descritos son esporádicos y no existen
antecedentes familiares. La transmisión hereditaria es heterogénea y no sigue
un patrón único.
Se han encontrado diversas anomalías cromosomaticas en los afectados, pero ninguna
específica. En algunos casos la herencia va ligada al cromosoma X.
Es caracterizada por crecimiento intrauterino retardado (retraso del crecimiento antes del nacimiento),
hemihipertrofia o asimetría (crecimiento
excesivo de un lado del cuerpo); y rasgos faciales característicos entre otras anomalías
físicas. El crecimiento intrauterino retardado afecta tanto al peso como a
la talla.
Los síntomas principales
consisten en anomalías de la cara que tiene un aspecto triangular, con un maxilar inferior pequeño (micrognatia),
anomalías dentales, frente amplia y boca ancha con ambas comisuras labiales
dirigidas hacia abajo.
El crecimiento está retrasado, tanto en el interior del útero como a lo largo de la infancia,
alcanzando los pacientes afectados una talla final baja, en torno a 1.50 m para
los varones y 1.40 en las mujeres. Otros síntomas son asimetría corporal con
hipertrofia relativa de la mitad derecha o izquierda del cuerpo
(hemihipertrofia) y anomalías en manos como sindáctila y clinodactilia.
El pronostico de la afección es en general bueno, no existe retraso mental ni mayor predisposición a otras
enfermedades. El tratamiento se basa en medidas de orientación nutricional, ortopédicas y rehabilitadoras, para
mejorar las diferencias de función entre los miembros derecho e izquierdo
debida a asimetría corporal
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