sábado, 17 de noviembre de 2012


es una enfermedad hereditaria y congenita, presente desde el momento del nacimiento. Se considera una enfermedada rara por su escasa frecuencia, pues existe un caso por cada 100.000 niños nacidos.

Afecta por igual a los dos sexos. La primera descripción fue realizada por Henrry silver en 1953, un año después alexander rusell publicó una serie de 5 casos, por lo que se aceptó el término de Russell-Silver o Silver-Russell para nombrar la afección, La mayor parte de los casos descritos son esporádicos y no existen antecedentes familiares. La transmisión hereditaria es heterogénea y no sigue un patrón único. 

Se han encontrado diversas anomalías cromosomaticas en los afectados, pero ninguna específica. En algunos casos la herencia va ligada al cromosoma X. Es caracterizada por crecimiento intrauterino retardado (retraso del  crecimiento antes del nacimiento), hemihipertrofia o asimetría  (crecimiento excesivo de un lado del cuerpo); y rasgos faciales  característicos entre otras anomalías físicas. El crecimiento intrauterino retardado afecta tanto al peso como a la  talla. 

Los síntomas principales consisten en anomalías de la cara que tiene un aspecto triangular, con un maxilar inferior pequeño (micrognatia), anomalías dentales, frente amplia y boca ancha con ambas comisuras labiales dirigidas hacia abajo. 

El crecimiento está retrasado, tanto en el interior del útero como a lo largo de la infancia, alcanzando los pacientes afectados una talla final baja, en torno a 1.50 m para los varones y 1.40 en las mujeres. Otros síntomas son asimetría corporal con hipertrofia relativa de la mitad derecha o izquierda del cuerpo (hemihipertrofia) y anomalías en manos como sindáctila y clinodactilia.
El pronostico de la afección es en general bueno, no existe retraso mental ni mayor predisposición a otras enfermedades. El tratamiento se basa en medidas de orientación nutricional, ortopédicas y rehabilitadoras, para mejorar las diferencias de función entre los miembros derecho e izquierdo debida a asimetría corporal

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